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, le il y a 17 années et 2 mois.
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Bonjour neige bleue,
Non, je n’ai tjs pas eu son cariotype, le généticien nous a recontacté et nous avons rendez-vous le 13/02…il ne nous reste donc plus qu’à patienter jusque là pour enfin savoir de quoi souffre notre petite princesse. Elle aura quatre ans ce 23/03 et son périmètre est de même pas 50 cm actuellement, elle est née aussi avec un pc de 33 cm mais pour eux à l’époque c’était normal vu que j’ai accouché à 37 semaines et demi .Maintenant, ils ne se sont jamais rendus compte qu’elle avait décroché de sa courbe à quatre mois!!! Il faut savoir que pour un enfant de trois ans la moyenne est de 50 cm… maintenant, c’est vrai que lorsqu’elle a repris la croissance de son pc elle était toujours à un percentile de moins 2…donc tjds en dessous de la norme. Maintenant, elle marche mais tjs sur la pointe des pieds elle a donc des atelles de nuit pour corrriger la position et essayer de récupérer un angle de 90° qu’elle n’a plus du tout même debout, si cela ne marche pas elle devra avoir des injections de toxines botuliques pour détendre les muscles. Sinon, Elle a aussi un retard mental (mais elle continue tjs actuellement à fréquenter l’enseignement normal, une fois l’âge de six ans, je pense qu’on l’orientera vers le spécial…on verra) et elle a aussi un retard de langage. Elle a tjs ses deux séances de kiné par semaine et comme nous retournons voir la neuro le 27 février je pense qu’elle lui prescrira des séances de logopédie… en Belgique ikl faut avoir quatre ans pour corriger les troubes du langage. Voilà pour les news
Je serais très heureuse de parler avec toi. Je viens régulièrement donc as de soucis je te tiens au courant. Voilà que tout aille bien pour vous en attendant. Bises et à bientôt.bonjour cindy
merci de m’avoir un peu éclairée, ma première impression est que le PC de ta princesse ne me parait pas catastrophique, mon fils me semble t il a 52 de PC et il a 5 ans (c est un enfant sans problème de santé), faudrait quand même que je le remesure…
effectivement le caryotype va vous éclairer sur une eventuelle anomalie, pour ma fille, c est un morceaux de chromosome qui s est cassé et qui est allé se souder sur un autre chromosome!!!tu dis que ta fille a un retard mental, est ce les medecins qui te l ont dit? on m a dit qu on ne pouvait pas deceler un retard mental avant 4/5 ans!!! depuis combien de temps le sais tu??
je ne voudrais pas avoir l impression de rentrer dans ta vie mais je me pose bcp de question sur le retard mental et j apréhende pour ma puce, si tu pouvais me donner des infos sur le comportement de ta fille? ce qu elle sait dire, comment tu as décelé ce retard? bref, si tu pouvais m’éclairer un peu pour savoir si ma fille va suivre ses traces ou pas (meme si je sais que chaque enfant est unique)je te souhaite du courage dans ce combat pour l intégration, ça va etre dur de faire face à tout, pour moi aussi mais on les aime ces enfants et c’est l essentiel!!!
a tres bientotBonjour Neige !
J’ai constaté que tu faisais reference a une translocation 18/1, mon fils a lui une trisomie 13 avec translocation robertsonienne (je mélange peut etre tout), une configuration en anneau.
J’ai lu a de nombreuses reprises que les trisomie 13 et 18 etaient assez proches, pourrions nous en discuter ?
J’aimerais savoir quel type d’examens sont pratiqués au camsp que mon fils alexandre frequente depuis plusieurs mois et en l’absence d’informations par sa mère je suis perdu. Quel pronostic t’a été donné sur le cas de ta fille ?
Mon fils a actuellement un an et demi et ne prononce pas encore de mots, il baragouine beaucoup par contre, il a commencé a marcher avec l’aide de la kiné et il faut l’obliger à se concentrer et à maintenir ses efforts sur le plan psychomoteur, tout en jouant l’on doit le contraindre à adopter des positions qu’il n’acquiert pas naturellement comme la position ventrale.
Bonsoir,
Et oui, pour le retard mental, ce sont bien les médecins qui me l’ont dit ainsi que la psycho-pédagogue qui suit notre puce à l’école. Maintenant, je ne le sais que depuis environ six mois. Avant, ils ne parlaient que d’un retard psychomoteur. Mais, je sais également qu’ils se basent énormément sur le langage pour cela ainsi que sur les acquis…mais comment ils définissent un retard mental, ca je n’ai aucune idée…ma fille aura donc quatre ans en mars, et jusqu’en septembre 2006, à part pour nous vu que nous étions habitués, elle était complétement incompréhensible lorsqu’elle parlait, du coup elle s’exprimait énormément par gestes ainsi que par la langue des signes pour bébé (apprise avec la psycho-pédagogue pour lui fournir un soutien visuel pour sortir les mots). Puis, nous l’avons fait opérer des drains le 31 aout 2006 et là après un temps d’adaptation, elle s’est mise à bcp mieux parler. Elle fait énormément d’efforts pour répeter convenablement les mots bien qu’actuelleemnt elle ne sache tjs pas dire les « ch » les » c, q, k » et souvent elle avale les débuts de mots. Maintenant, elle commence à nous faire de courtes phrases style « je peux avoir … » mais pour les personnes qui ne sont pas membres de la famille, c’est très dur de la comprendre, alors du coup elle s’énerve. Pour ce qui est des acquis, elle saute un peu mais uniquement sur place, elle ne sait pas dessiné, mis à part des gribouillis d’enfants de 18 mois-2 ans, elle ne sait pas faire ni ligne ni ronds etc. A l’école elle participe à toutes les activités (gym, excursions) et tous les bricolages mais souvent il faut qu’elle ait de l’aide (pas de concentration)pour ce qui est des exercices selon la facilité et l’habitude (si je puis dire) elle y parvient, ceux qui sont plus durs reviennent à la maison et je les fais avec elle. A force de répétition elle y parvient, mais tout son monde est bâti sur des répétitions et des habitudes, le moindre petit changement et c’est la cata, elle perd alors ses repères et se ferme comme une huitre. Sinon, elle ne sait pas manger seule, si avec les mains, ne sait pas s’habiller seule (commence à se déshabiller) elle monte depuis quelques mois les escaliers seules bref, bcp de choses qu’elle est censée pouvoir faire sont encore inconnues pour elle. Pour te situer, depuis qu’elle marche, donc depuis ses deux ans, elle est restée au stade deux ans, il faut encore aujourd’hui s’en occupée comme un enfant de 18 mois -deux ans!!! Elle commence seulement à s’intéresser à la tv, elle ne regardait jamais avant, elle ne joue avec rien, nous tablons bcp sur les jeux de développement et c’est souvent très dur de faire accepter à la famille de lui offrir des jeux pour les moins de deux ans…mais elle doit encore apprendre maintenant à faire une pince (acquis vers 8 mois généralement) ainsi que tout ce qui est psychomotricité fine (manipulation avec les doigts, faire une tour, dessiner des lignes, etc)lorsque tu la vois parmi des enfants de son âge, tu vois tout de suite la différence, par sa marche déjà (une marche qui reste très calculée, comme un enfant qui marche depuis 15 jours!!!) elle court mais cela fini souvent en bosses car gros défaut d’équilibre elle saute sur place, elle ne parvient pas à plier les genoux, et elle ne sait pas rester assise droite (hypotonie), elle ne sait donc pas resté accroupi sans aide des mains (chute vers l’avant) elle ne sait pas sauter à cloche pieds etc etc, voilà un peu près ce que je peux te dire sur son dévellopement, si tu as des questions (oubli de ma part) vas y!!! bises et courage à toiMerci pour ces informations, j’en apprends beaucoup et les problemes que connait ta fille pourrait avoir des points communs avec ceux de mon fils, bien qu’il ne s’agisse pas de la meme pathologie.
Neanmoins j’ai une question, elle est une peu dure, ne m’en veux pas j’essaie de la formuler de facon a etre simple : jusqu’à deux ans, ta fille avait elle un aspect « normal » ? Pas de regard vide ? de reactions curieuses ? etait elle en eveil ou devais tu deja faire des efforts pour l’amener a se concentrer sur quelquechose ? as tu la sensation qu’elle ait regressé par moments depuis ses deux ans ?
J’espere ne pas te heurter, je te souhaite bon courage, je nous souhaite beaucoup de courage car nous devons être des parents différents aussi car nos enfants le sont.
Par ailleurs, Cindy, étant donné que tu recherches des symptômes ressemblant à ceux de la maladie d’autres enfants je tiens à te présenter la cas de mon fils : Alexandre, né avec une microcéphalie, spina bifida, scoliose, il est hypotonique, ne tient pas assis droit, a besoin d’aide pour se concentrer, on doit faire des exercices quotidiens avec lui.
pour l’instant il est agé d’un an et demi a peine, son cariotype a révélé il y a deux semaines une trisomie 13 en anneau, cette affect genetique a des consequences multiples, dont celles que je t’ai donné plus haut, dans le cas d’une trisomie 13 on parle egalement de probleme au niveau digestif, cardiaque, ophtalmologique.
On annonce la trisomie 13 comme un diagnostic mortel dans 90% des cas, et l’on connait peu d’enfants ayant atteint un âge tres avancé.
J’ai bien l’impression que mon fils defie l’affect en question car il a tout d’un enfant normal, il est suivi par une psychomotricienne et un kiné néanmoins mais montre tous les signes d’un developpement normal, bien que plus lent que la moyenne.
J’espere pour toi que tu pourras obtenir des informations sur le plan genetique pour pouvoir t’informer sur les possibiltes d’evolution de ton enfant. et j’espere t’avoir aidé
BONJOUR,
Non tu ne me heurtes pas du tout…
alors pour répondre à ta question, c’est depuis qu’elle à huit mois que l’on sait qu’elle est différente!!! Pas par les examens, mais par son comportement, mes beaux parents la qualifiaient d’enfant pourrie gâtée uniquement parce qu’elle était très craintive!!! Jusqu’à il y a peu, elle ne parlait à personne mis à part nous, et les personnes qu’elles ne voyaient pas quotidiennement étaient surprises par sa grande peur d’eux et du fait qu’elle venait tjs se réfugier dans mes bras…Anais à tjs été très tactile (si je peux dire), elle a tjs eu besoin (encore maintenant) de se rassurer en me touchant, souvent elle passe sa main sur les miennes ou alors elle met sa main sous mon tee-shirt juste pour avoir un contact avec ma peau…à côté de cela, elle est très olfactive c’est à dire qu’elle sent tout!!! Un gâteau, un jouet, peu importe, si elle ne connaît pas, elle sentira et si l’odeur ne plaît pas, elle rejette totalement! Le problème est qu’elle fait la même chose avec les personnes! Imagine un peu à l’école, le premier jour, à sentir ses petits compagnons de classe….les parents faisaient uen drôle de t^te mais bon! rire Pour ce qui est de son aspect physique, elle a la tête d’une petite fille trisomique (c’est léger) mais les professionnels ne s’y trompent pas, pour monsieur tout le monde c’est plus dur à voir…moi-même je ne me rends vraiment compte de sa différence faciale qu’au travers d’un mirroir, je sais c’est bizarre, mais quand je la regarde dans un mirroir, je vois plus les « défauts ». Sinon, elle a tjs eu une petite tête, mais encore une fois, cela ne choque pas les gens, malgrè le fait qu’un enfant enbas âge à tjs la tête plus grosse que le corps! Sinon, pas de regard vague non, mais bcp de mal à dormir et le fait de l’avoir décélé tôt fait que peut être, nous nous sommes habitués à son monde à elle, c’est s^r qu’elle a ses habitudes et que tout doit être régler à sa manière, mais je pense que bcp d’enfants font cela, même si pour eux le moindre petit changement ne les perturbent pas. Sinon, je tiens quand même à préciser que nous avions fait un premier cariotype lorsqu’elle avait un an et que celui-ci était tout à fait normal…jusqu’au mois de novembre dernier, nous ignorons tjs de quoi elle souffrait et le gros problème était que les spécialistes n’étaient pas d’accord entre eux (vu que sa maladie regroupe des symptômes de bcp de maladies différentes!) bref, la neuro pensait que c’était cérébral, le généticien restait persuadé que c’était génétique et notre kiné penchait pour une maladie neuro musculaire!!! au final, j’ai fait une demande de derniers examens pour être fixée une bonne fois pour toute!!! La neuro n’était pas ok, pour elle la puce avait déjà fait trop d’exams et elle s’était résigniée à ignorer la cause…mais moi pas, du coup je l’ai poussée et elle a acceptée, mais en me faisant clairement comprendre que ce serait les derniers examens…heureusement pour nous, après deux ans nous sommes retournés voir le généticien qui nous a proposé de lancer la « toute grosse machine de guerre! » et nous avons refait un cariotype (mon mari et moi même aussi) plus des analyses spécifiques que le généticien avait demandé car il avait son idée derrière la tête… et au final, il nous a annoncé avoir trouvé qqch « une petite anomalie chromosomique » pour reprendre ses termes, et nous saurons ENFIN exactement quoi le 13 février!!! ouf il était temps… Je serais donc à même de te dire à ce moment là de quoi souffre notre miss, peut être au final est-ce la même pathologie, voilà pour les news, n’hésite pas si besoin est!!!
bises et courage!sinon, oublié de préciser…
oui elle à tjs eu besoin d’êter motivée pour avancer (reournement dos, éveil par jeux quattre pattes etc) et c’est tjs les cas, sinon, elle n’avance pas…et oui, elle a avancé régressé légérement une fois et réavancé…en fait une fois qu’elle a acquis qqch, elle l’exploite jusqu’au moment ou cela devient vraiment une partie intégrante d’elle et temps qu’elle est occcupée à cela, elle ne fait rien d’autre,^par ex, la marche, elle a marché pile à ses deux ans et jusque ses trois ans et demi, il n’y a eu aucuns autres progrés car était occupée à perfectionner sa marche! Maintenant, c’est le langage…elle stagne quoi !!!jusqu’au projet saut,…rire
Sinon, au niveau des intestins, elle présente aussi uen hypotonie et donc des selles molles et aucun contrôle ni sur le sphyncter ni sur les urines dons encore très loin d’être propre…voilà pour les renseignements, et merci pour ton soutien…Merci beaucoup pour ton temoignage, j’ai hate de connaitre les conclusions, tiens moi informé… je te laisse mon mail au cas ou, j’ai sincerement besoin d’eclaircissements sur le sujet et de témoignages… [email protected]
A bientôt
hello,
Je t’ai enregistré dans mes contacts msn ([email protected])
à la moindre question, n’hésite pas et si tu as besoin de parler idem!!!
Et oui, je te tiendrais informé pour les résultats…voilà bises à bientôtoh la la Cindy, c est pas bon ca, il faut que tu remontes la pente pour Anais c’est important.
Bisesje sais…mais là dur dur, trop de questions sans réponses…trop d’incertitudes pour l’avenir…pff pas le choix toute façon… bises à vous deux
bonjour cindy, je te souhaite vraiment d obtenir des reponses le 13, ne manque pas de venir nous tenir informés…. j ai été pas mal absente ma fille a été malade (visiblement un pb de clapet, ele vomissait tout e qu elle ingérait) elle st sous motilium et ça va mieux et mon fils a eu une gastro………..j ai été debordée comme tu peux t en douter!!
phileas, ma fille n a pas une trisomie 18 mais une translocation, une partie du chromosome 18 est allé se fixer sur le chromosome 1 mais nous ne connaissons pas a ce jour les incidences de cette anomalie, les recherches génétiques sont en cours, la génétitienne n a rien décelé niveau faciès , elle m appelle des qu elle a qqchose, ce sera pour 2007 mais quand????
ton fils a donc cette trisomie…tu veux dire que son espérance de vie est limitée??? j espere que j ai mal compris……………vue l heure tardive je file au lit
au plaisir de vous relire plus tard…Coucou Neige bleue et phileas…
Voilà nous avons donc les résultats pour notre petite chérie…
elle souffre d’une trisomie partielle du chromosome 6…
transmise par mon mari qui lui souffre d’une translocation du chromosome 4 sur le 6 mais comme c’est équilibré il n’est atteint de rien du tout! (sauf peut être du cerveau mais c’est pas pareil (rire) malheureusem nt pour Anais, chez elle ce n’est pas équilibré du tout, d’où tous ses probs et cette maladie… en fait, pour mon mari, il a un bout du chromosome 4 ui s’est cassé et qui s’est fixé sur un bout manquant du chromosome 4 d’ou l’équilibre et pas de prob pour puce, c’est un bout du chromosome 4 qui s’est fixé sur chromosome 6 mais qui était déjà complet donc, un bout en trop, donc trisomie partielle (pas complète car pas un chromosome entier qui s’est ajouté) bref, on ne connait pas les implications que cela peut ou pourrait encore avoir car comme on n’a vraiment pas de chance, s’est une maladie très très très rare car située justement sur le chromosome 6 (trisomie partielle il en existe plein mais pas sur le 6 apparemment) grrrrr voilà donc pas d’autres news à apporter…pour les questions comme d’hab n’hésiter pas!!! bises et à bientôt
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